Чумовой рассказ на Репаблике о женщине, которая способна чуять болезни. Просто готовый сюжет для романа. Как обычно, упру кусок.
Врачи до сих пор не знают, как лечить и даже почему развивается болезнь (Паркинсона). В этих условиях ученые хватаются за все возможности – включая достаточно экзотические. Так, исследователи из Манчестерского института биотехнологий рассчитывают, что лекарство от Паркинсона можно найти по запаху болезни. И в этом поиске они полагаются на одного человека: 69-летнюю жительницу Шотландии Джой Милн. Благодаря обостренному обонянию она в буквальном смысле чует заболевание задолго до того, как его диагностирует специалист или обнаруживает сам пациент. Spiegel рассказывает ее историю.
Чрезмерно чуткий нос – такую особенность называют гиперосмия – у Милн с детства. Запахи, которые многим кажутся неприятными или резкими – выхлопные газы, запах в мясной лавке, кабине самолета, парфюмерном магазине – могут вызвать у нее сопли или даже кровотечение из носа. «В том, что касается обоняния, я где-то между человеком и собакой», – говорит о себе женщина.
Самое поразительное, что она различает запахи заболеваний: они пахнут по-разному. Болезнь Альцгеймера для нее похожа на ржаной хлеб. Люди с диабетом пахнут, как лак для ногтей. Онкологические заболевания напоминают грибы, а туберкулез – сырой картон. Но самый узнаваемый для Милн запах – это болезнь Паркинсона, потому что именно она убила ее мужа Лесли.
Состояние, которое мы сейчас называем болезнью Паркинсона, известно человечеству с древних времен. В египетских папирусах возрастом свыше 3000 лет есть описание некоего правителя, неспособного контролировать слюноотделение. В индийской аюрведе уже в 5000–3000 годах до н.э. существовало понятие «кампавата» («кампа» на санкрите – тремор). Современное название болезнь получила благодаря английскому врачу Джеймсу Паркинсону, который описал ее как неврологический синдром в своем эссе «О дрожательном параличе» в 1817 году.
Несмотря на все это, мы знаем о нарушении меньше, чем хотелось бы, и по-прежнему не умеем его предотвращать. Известно, что болезнь убивает клетки мозга, из-за чего пациенты постепенно теряют контроль над собственными движениями. Главным врагом считается белок альфа-синуклеин, нарушающий производство нейромедиатора дофамина.
Дофамин не только является частью «системы вознаграждения» мозга, помогая нам чувствовать удовольствие, но и регулирует двигательную активность. Однако исследователи даже не уверены в том, где начинается Паркинсон: одна из современных теорий предполагает, что это происходит не в голове, а в кишечнике, из которого α-синуклеины попадают в мозг по блуждающему нерву.
Процесс разрушения вырабатывающих дофамин нейронов длится не один десяток лет, и одна из сложностей, с которой сталкиваются исследователи Паркинсона, в том, что к моменту, когда нарушение становится заметным, 50–70% дофаминовых нейронов уже мертвы. На этом этапе говорить об излечении от заболевания не приходится – воскресить мертвые клетки уже невозможно.
Ученые из Манчестерского института биотехнологий, пишет Spiegel, пытаются отыскать способ диагностировать болезнь на ранних стадиях – когда лечение еще имеет смысл. Джой Милн утверждает, что обнаружила новый странный запах своего мужа задолго до того, как у него появились первые симптомы и почти за 10 лет до того, как ему поставили официальный диагноз, – когда ему было 30 с небольшим. Этот запах становился все явственнее по мере того, как болезнь прогрессировала, и его же Джой чувствует каждый раз, когда общается с другими пациентами с этим диагнозом.
Если исследователи смогут определить, что именно улавливает нос женщины – из каких молекул состоит этот запах, – они смогут создать прибор для их выявления. Это даст надежду миллионам людей, которые еще не знают, что столкнутся с заболеванием.
Проблема в том, что Милн, конечно, понятия не имеет, какие именно молекулы она обоняет. Когда ее просят описать запах Паркинсона на словах, она говорит, что он «мускусный, как кожное сало». Но у нас нет слов, чтобы обозначить все оттенки запаха, которые мы можем различить: если основных вкусов мы знаем 5, то запахов нос человека улавливает порядка 400.
Чтобы убедиться, что Милн действительно чует болезнь Паркинсона, исследователь заболевания из Эдинбургского университета Тило Кунат устроил ей тест. Он попросил ее понюхать 12 футболок, которые носили разные люди – 6 страдавших от Паркинсона и 6 здоровых, – а также разрезал футболки на части и предложил Джой собрать их, как пазл. Женщина не только собрала их правильно, но и указала на 7 футболок. Как выяснилось позднее, она не ошиблась: через 8 месяцев после теста одному из группы «здоровых» поставили тот же диагноз.
Весной 2019 года химикам в Манчестере удалось выделить молекулы, которые чувствует Милн – статья об этом вышла в марте, и Джой указана в числе соавторов. «Мускусный» запах болезни Паркинсона состоит из 4 элементов: гиппуровой кислоты, эйкозана, октадеканала (альдегид, который используется некоторыми насекомыми в качестве феромона) и периллальдегида (вещество, входящее в состав некоторых растений и эфирных масел). В ходе ряда экспериментов ученые смогли подтвердить, что содержание первых трех соединений в кожном сале пациентов с Паркинсоном повышено, а уровень периллальдегида, наоборот, ниже среднего.
В Манчестерском институте биотехнологий рассчитывают, что в конечном итоге анализ на болезнь Паркинсона на ранней стадии будет занимать всего пару минут: врачу нужно будет провести ватной палочкой по коже на спине пациента, перенести образец в устройство, которое называют «электронным носом», и вуаля: машина сразу сообщит результат. Аппарат будет стоить 15 тысяч евро.